Studi kasus melaporkan kembar semi-identik langka pertama pada manusia yang diidentifikasi selama kehamilan dan hanya kedua yang diketahui sampai sekarang
Identik kembar (monozigot) dikandung ketika sel-sel dari satu sel telur dibuahi oleh satu sperma dan mereka membelah menjadi dua pasca pembuahan. Kembar identik selalu berjenis kelamin sama dan memiliki materi genetik yang identik atau DNA. Kembar fraternal (dizigotik) adalah dikandung ketika dua telur dibuahi oleh dua sperma individu dan mereka berkembang bersama sehingga mereka dapat berjenis kelamin berbeda. Kembar fraternal secara genetik mirip dengan saudara kandung dari orang tua yang sama yang lahir pada waktu yang berbeda.
Kembar semi-identik diidentifikasi selama kehamilan
Dalam studi kasus yang diterbitkan di The New England Journal of Medicine para peneliti di Universitas Teknologi Queensland, Australia telah melaporkan kembar semi-identik – laki-laki dan perempuan – yang pertama kali teridentifikasi selama kehamilan dan mereka merupakan satu-satunya pasangan kembar kedua yang diketahui.1. Selama USG ibu berusia 28 tahun pada enam minggu, diindikasikan bahwa kembar identik diharapkan berdasarkan keberadaan satu plasenta bersama dan posisi kantung ketuban. Kemudian pada 14 minggu USG di trimester kedua, si kembar terlihat laki-laki dan perempuan yang hanya mungkin untuk kembar fraternal dan tidak identik.
Pemeriksaan genetik yang dilakukan dengan amniosentesis menunjukkan bahwa si kembar berbagi 100 persen keibuan DNA dan sebagian besar satu kembaran menerima DNA ayah dari satu set sel ayah dan kembaran lainnya dari set lainnya. Namun, beberapa campuran terjadi selama perkembangan embrio awal yang mengungkapkan bahwa kembar ini bukan kembar biasa tetapi chimera yaitu mereka memiliki sel dari gen yang berbeda. Chimera terdiri dari populasi yang berbeda dari sel yang berbeda secara genetik dan dengan demikian tidak seragam secara genetik. Susunan kromosom yang khas untuk anak laki-laki adalah 46XY dan anak perempuan adalah 46XX tetapi kembar ini keduanya memiliki bermacam-macam sel XX perempuan dan sel XY laki-laki dalam proporsi yang bervariasi – yang berarti bahwa beberapa sel dalam tubuh mereka adalah XX dan lainnya XY. Anak laki-laki memiliki rasio kimerisme XX/XY sebesar 47:53 dan anak perempuan memiliki rasio kimerisme XX/XY sebesar 90:10. Ini menunjukkan potensi dominasi terhadap perkembangan laki-laki dan perempuan dari kembarannya masing-masing.
Bagaimana bayi kembar semi identik dikandung?
Ketika sperma menembus sel telur, membran sel telur berubah dan dengan demikian mengunci sperma lain. Khusus ini kehamilan, telur ibu dibuahi secara bersamaan oleh dua sperma dari ayah yang disebut 'fertilisasi dispermia' di mana dua sperma menembus satu sel telur. Embrio normal memiliki dua set kromosom, masing-masing dari ibu dan ayah. Tetapi jika pembuahan simultan seperti itu terjadi, tiga set kromosom yang dihasilkan bukannya dua yaitu satu dari ibu dan dua dari setiap sperma ayah. Tiga set kromosom tidak sesuai dengan dogma sentral kehidupan dan oleh karena itu kehamilan seperti itu yang disebabkan oleh pembuahan ganda tidak dapat hidup dan embrio tidak dapat bertahan hidup dan mengakibatkan aborsi. Dalam kehamilan langka ini, mungkin ada kemungkinan kegagalan dalam beberapa mekanisme yang mencegah polispermia dan dengan demikian dua sperma membuahi sel telur yang menghasilkan tiga set kromosom. Urutan kejadian seperti itu disebut sebagai 'pembelahan sel heterogonik' seperti yang dilaporkan sebelumnya pada hewan. Kromosom ketiga yang mengandung materi dari kedua sperma saja tidak dapat tumbuh secara normal sehingga tidak dapat bertahan hidup. Dua jenis sel tipikal yang tersisa digabungkan lagi dan terus tumbuh sebelum membelah menjadi dua embrio – laki-laki dan perempuan – sehingga membuat si kembar 78 persen identik di pihak ayah. Sel-sel awal dalam zigot adalah pluripoten yang berarti bahwa mereka dapat berkembang menjadi semua jenis sel yang memungkinkan perkembangan sel-sel ini.
Si kembar 100 persen identik di pihak ibu dan 78 persen dengan ayah, jadi ini rata-rata menjadi 89 persen identik satu sama lain. Dalam istilah ilmiah, kembar semi-identik adalah jenis ketiga dari karakterisasi, bentuk kembar langka yang dapat disebut sebagai perantara antara kembar identik dan fraternal dan kesamaan mereka lebih dekat dengan kembar fraternal. Ini adalah kejadian yang sangat langka, kembar semi-identik pertama dilaporkan di AS pada tahun 20072 di mana satu kembar memiliki genetilia ambigu. Dan kedua kembar ini juga mendapat kromosom identik dari ibu tetapi hanya mendapat setengah DNA dari ayah. Dalam penelitian ini tidak ada ambiguitas yang dilaporkan. Pada satu titik peneliti memikirkan kemungkinan bahwa mungkin kembar semi-identik ini tidak langka dan kembar fraternal yang dilaporkan sebelumnya mungkin sebenarnya semi-identik. Namun, menganalisis database kembar menunjukkan tidak ada kejadian kembar semi-identik sebelumnya. Juga, analisis data genetik dari 968 kembar fraternal dan orang tua mereka tidak menunjukkan indikasi kembar semi-identik. Meskipun si kembar lahir sehat melalui operasi caesar, beberapa komplikasi kesehatan dilaporkan terjadi pada gadis itu setelah melahirkan dan pada usia tiga tahun. Komplikasi semacam itu terutama disebabkan oleh susunan genetik.
***
{Anda dapat membaca makalah penelitian asli dengan mengklik tautan DOI yang diberikan di bawah ini dalam daftar sumber yang dikutip}
Sumber (s)
1. Gabbett MT dkk. 2019. Dukungan Molekuler untuk Heterogonesis Menghasilkan Kembar Sesquizygotic. Jurnal Kedokteran New England. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL dkk. 2007. Kasus hermafroditisme sejati mengungkapkan mekanisme kembaran yang tidak biasa. Genetika Manusia. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
