Para peneliti telah menemukan 275 juta varian genetik baru dari data yang dibagikan oleh 250,000 peserta Program Penelitian Kita Semua NIH. Data luas yang belum dijelajahi ini akan membantu lebih memahami pengaruhnya genetika tentang kesehatan dan penyakit.
Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 275 juta penyakit baru genetik varian dari data yang dibagikan oleh sekitar 250,000 peserta Semua dari kita Program Penelitian Institut Kesehatan Nasional (NIH) Amerika. Ini varian sebelumnya belum dilaporkan dan dieksplorasi. Dari 275 juta yang baru teridentifikasi varian, hampir 4 juta diantaranya berada di wilayah yang mungkin terkait dengan risiko penyakit.
Menariknya, hampir separuh data genom berasal dari partisipan non-Eropa genetik latar belakang. Hal ini mengatasi keterbatasan besar terkait keragaman penelitian genom besar lainnya yang melibatkan lebih dari 90% peserta di Eropa genetik keturunan.
Baru genomik data tersedia bagi peneliti yang terdaftar di Meja Kerja Peneliti. Banyak peneliti yang memanfaatkan kumpulan data tersebut.
Studi tentang hal ini sampai sekarang belum dijelajahi genetik varian harus berkontribusi untuk memahami pengaruh genetika tentang kesehatan dan penyakit terutama di komunitas yang belum diteliti dengan keturunan non-Eropa.
***
Sumber:
NIH. Rilis berita- 275 juta baru genetik varian yang diidentifikasi dalam data pengobatan presisi NIH. Diposting 19 Februari 2024. Tersedia di https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
***
