Studi menunjukkan teknik pengeditan gen untuk melindungi keturunan seseorang dari penyakit yang dapat diturunkan
Sebuah studi yang diterbitkan di Alam telah menunjukkan untuk pertama kalinya bahwa embrio manusia dapat dikoreksi pada tahap awal perkembangan embrio dengan a penyuntingan gen (juga disebut koreksi gen) teknik yang disebut CRISPR. Studi yang merupakan kolaborasi antara Salk Institute, Oregon Health and Science University di Portland dan Institute for Basic Science di Korea menunjukkan bahwa para peneliti telah mengoreksi mutasi gen patogen untuk kondisi jantung pada embrio manusia untuk menghilangkannya. penyakit pada keturunan sekarang dan generasi yang akan datang. Studi ini memberikan wawasan yang signifikan untuk mencegah ribuan penyakit yang disebabkan oleh mutasi tunggal/ganda hanya dalam satu gen.
Mengoreksi gen tunggal terkait penyakit sebelum awal kehidupan
Kondisi jantung yang disebut kardiomiopati hipertrofik (HCM) adalah penyebab paling umum dari serangan jantung mendadak yang menyebabkan kematian dan mempengaruhi sekitar 1 dari 500 orang dari segala usia atau jenis kelamin. HCM dianggap sebagai penyakit bawaan yang paling umum genetik kondisi jantung di seluruh dunia. Hal ini disebabkan oleh mutasi dominan pada gen (MYBPC3) tetapi keberadaan kondisi ini tidak terdeteksi sampai terlambat. Orang dengan salinan mutan dari gen ini memiliki peluang 50 persen untuk mewariskannya kepada anak-anak mereka sendiri dan dengan demikian mengoreksi mutasi pada embrio ini akan mencegah terjadinya mutasi. penyakit tidak hanya pada anak-anak yang terkena, tetapi juga pada keturunan mereka di masa depan. Dengan menggunakan teknik IVF (fertilisasi in vitro), para peneliti menyuntikkan komponen gen yang dikoreksi ke dalam sel telur donor sehat yang dibuahi dengan sperma donor. Metodologi mereka memungkinkan sel donor memilikinya sendiri perbaikan DNA mekanisme untuk mengoreksi mutasi selama putaran pembelahan sel berikutnya. Mutasi pada dasarnya dikoreksi dengan menggunakan salah satu buatan DNA urutan atau salinan non-mutasi dari gen MYBPC3 asli sebagai template awal.
Para peneliti menganalisis semua sel pada embrio awal untuk melihat seberapa efektif mutasi itu diperbaiki. Teknik dari gen pengeditan meskipun pada tahap yang sangat awal telah terbukti aman, akurat dan efektif. Singkatnya, "berhasil". Sangat mengejutkan bagi para peneliti untuk melihat bahwa pengeditan gen berjalan sangat baik dan mereka tidak melihat adanya kekhawatiran sampingan seperti induksi mutasi di luar target yang terdeteksi dan/atau ketidakstabilan genom. Mereka mengembangkan strategi yang kuat untuk memastikan perbaikan yang konsisten di semua sel embrio. Ini adalah strategi baru yang belum pernah dilaporkan sejauh ini dan teknologi ini berhasil memperbaiki mutasi gen tunggal penyebab penyakit dengan memanfaatkan peluang yang ada. DNA respon perbaikan yang sangat unik untuk embrio hanya pada tahap konsepsi yang sangat awal.
Debat etis seputar penyuntingan gen
Kemajuan seperti itu dalam teknologi sel punca dan pengeditan gen – meskipun masih sangat kecil – telah memberikan harapan kepada jutaan orang yang mungkin mewarisi mutasi penyebab penyakit pada gen mereka dengan menunjukkan teknik untuk mencegah dan menyembuhkan sejumlah penyakit tersebut. Potensi studi ini sangat besar dan berdampak; namun, ini adalah topik yang dapat diperdebatkan secara etis dan setiap langkah menuju studi semacam itu harus diambil dengan hati-hati setelah memberikan pertimbangan tertinggi terhadap semua penilaian etis yang diperlukan. Hambatan lain untuk jenis penelitian ini termasuk tidak ada dukungan untuk penelitian embrio dan larangan uji klinis apa pun yang terkait dengan modifikasi genetik germline (sel yang menjadi sperma atau telur). Salah satu contoh yang secara kategoris dinyatakan oleh para peneliti adalah penghindaran yang hati-hati dari pengenalan mutasi yang tidak diinginkan ke dalam garis germinal.
Para penulis telah menyatakan bahwa penelitian mereka sepenuhnya sesuai dengan rekomendasi dalam peta jalan 2016 “Manusia Pengeditan Genom: Sains, Etika, dan Tata Kelola” oleh National Academy of Sciences, AS.
Membuat dampak besar dengan kemungkinan
Hasil penelitian ini dipublikasikan di Alam menunjukkan potensi besar embrio pengeditan gen. Ini adalah penelitian pertama dan terbesar di bidang ini pengeditan gen. Namun, bidang penelitian ini dibebani dengan penilaian realistis dari manfaat dan risiko bersama dengan penilaian berkelanjutan dari keamanan dan kemanjuran prosedur dalam perspektif yang lebih luas.
Penelitian ini akan memiliki dampak besar dalam menemukan obat akhir untuk ribuan penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal. Dalam "masa depan yang sangat jauh" embrio yang diedit dapat ditransplantasikan ke dalam rahim dengan tujuan membangun kehamilan dan selama proses seperti itu, uji klinis kemudian dapat memantau embrio saat mereka berkembang menjadi keturunan. Kedengarannya tidak masuk akal pada saat ini, tetapi itulah tujuan jangka panjang yang dimaksudkan dari penelitian ini. Pekerjaan dasar telah dilakukan dengan membawa para ilmuwan selangkah lebih dekat ke pemotongan yang diwarisi penyakit genetik keluar dari keturunan manusia.
***
{Anda dapat membaca makalah penelitian asli dengan mengklik tautan DOI yang diberikan di bawah ini dalam daftar sumber yang dikutip}
Sumber (s)
Hong M dkk. 2017. Koreksi mutasi gen patogen pada embrio manusia. Alam. https://doi.org/10.1038/nature23305
