lengkap manusia genom urutan dua kromosom X dan autosom dari garis sel turunan jaringan wanita telah selesai. Ini termasuk 8% dari genom urutan yang hilang dalam draf asli yang dirilis pada tahun 2001.
lengkap manusia genom urutan dari keseluruhan 3.055 miliar pasangan basa telah diungkapkan oleh Konsorsium Telomer-ke-Telomere (T2T). Ini merupakan peningkatan terbesar pada manusia referensi genom dirilis pada tahun 2001 oleh Celera Genomics dan Internasional Manusia Genom Konsorsium Pengurutan. Itu genom Urutannya mencakup sebagian besar wilayah eukromatik dan mengabaikan wilayah heterokromatin atau representasi yang salah. Wilayah-wilayah ini terdiri dari 8% dari total manusia genom yang akhirnya terungkap. Referensi T2T-CHM13 baru1 mencakup urutan lengkap untuk semua 22 autosom plus Kromosom X. Urutan referensi baru ini juga telah mengoreksi banyak kesalahan, dan telah menambahkan sekitar 200 juta bp urutan baru yang mengandung 2,226 salinan gen, di mana 115 diperkirakan merupakan pengkodean protein.
Genom referensi GRCh38.p13 saat ini merupakan hasil dari dua pembaruan besar, satu pada tahun 2013 dan yang lainnya pada tahun 2019 pada urutan genom Celera tahun 2001. Namun, masih ada 151 juta pasangan basa dengan urutan yang tidak diketahui yang tersebar di seluruh dunia genom, termasuk daerah perisentromerik dan subtelomer, duplikasi, susunan gen dan DNA ribosom (rDNA), yang semuanya diperlukan untuk proses seluler mendasar. Referensi baru ini diberi nama T2T-CHM13 karena berasal dari pengurutan DNA dari garis sel CHM13 (Complete Hydatiform Mole) dan dilakukan oleh konsorsium T2T. Garis sel berasal dari sel telur yang dibuahi secara abnormal atau pertumbuhan berlebih jaringan dari plasenta di mana wanita tampak hamil (kehamilan palsu), sehingga urutannya hanya mewakili dua kromosom X dan autosom wanita. Berbagai teknologi sekuens telah digunakan seperti sekuenser PacBio, Oxford Nanopore, 100X dan 70X Illumina. Kemajuan teknologi dalam pengurutan telah menyebabkan pengurutan 8% sisanya seperti yang disebutkan di atas.
Satu-satunya batasan urutan T2T-CHM13 adalah tidak adanya kromosom Y. Pengurutan ini sedang berlangsung, menggunakan DNA dari garis sel HG002, yang memiliki 46 (23 pasang) dengan kariotipe XY. Urutan kemudian akan dirakit menggunakan metode yang sama yang dikembangkan untuk genom CHM13 homozigot.
Ketersediaan T2T-CHM13 sebagai referensi baru genom merupakan terobosan besar yang akan membantu dalam memahami peran daerah heterokromatin dan membantu memahami efeknya pada proses seluler secara lebih rinci. Sampai sekuensing kromosom Y selesai, ini akan berfungsi sebagai genom referensi untuk studi masa depan dalam memahami proses dan fungsi seluler.
***
Referensi
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A dkk. Urutan lengkap a manusia genom bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
